Los niños de cristal

Los niños afectados con la enfermedad de huesos de cristal, presentan unos rasgos como la cara triangular, bola ocular azulada, sordera progresiva, decoloración y fragilidad en los dientes, tono de voz agudo, estatura baja, músculos débiles, frecuentes cardenales y deformidades óseas son algunas de sus manifestaciones físicas, aunque la más común es la fragilidad de los huesos, estos se fracturan incluso sin causas aparentes.

Esta enfermedad es causada por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial

el colágeno tipo I, el cual es el que le da la rigidez a los huesos.

Estos pacientes se sienten a menudo cansados.

Esta enfermedad se le considera “rara”, ya que afecta a un grupo muy reducido de población, en España existen alrededor de 4.000 personas afectadas y todavía hay un gran desconocimiento por parte de las profesiones sanitarias.

Esta patología tarda en diagnosticarse, aunque a veces, durante la gestación, si el feto la sufre, se detectan las fracturas de los huesos en las ecografías, pudiendo diagnosticarse pronto, pero desgraciadamente, su tratamiento no es de cura, sino paliativo, es decir, solamente puede evitarse el dolor, aumentar la densidad de los huesos y conseguir verticalidad para que se pueda caminar a través de la cirugía y posteriormente llevar una vida acompañada de fisioterapia. Esto supone un gran problema, pues la fisioterapia no está incluida de por vida en el sistema sanitario y la financiación de  numerosos pacientes no es posible ni por el sistema social ni por el personal.

Fuente: discapnet